Medico Chirurgo Specialista in Ostetricia e Ginecologia
Diagnosi Prenatale, Ecografia Ostetrica e Ginecologica
335-6090376
Studio del DNA fetale nel sangue materno
La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test. Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante con una età gestazionale di almeno 10 settimane.
Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno.
Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate ad elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze), mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS) ILLUMINA e Thermofisher.
Le sequenze cromosomiche vengono quindi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali.
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. ​​​​​
Il test permette infatti di verificare la presenza di aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, di alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e di identificare mutazioni correlate a gravi patologie genetiche ereditarie o ad insorgenza “de novo” e di sindromi da microdelezione con un grado di affidabilità molto alto (99% circa). Gran parte di queste anomali sono responsabili di gravi patologie malformative fetali (es. sistema scheletrico, cardiovascolare deficit intellettivi, ecc.).
Limiti del test: l’esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno (NIPT) è un test di screening e non è un test diagnostico. Benché questo test sia molto accurato, i risultati non sono diagnostici e devono essere valutati nel contesto del quadro clinico della gestante e della anamnesi familiare. Inoltre, l’esame non è sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva (Villocentesi o Amniocentesi). Il test è stato validato su gravidanze singole o gemellari, monozigotiche o dizigotiche, con almeno 10 settimane di gestazione.
Il test non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromosomiche e/o genetiche fetali.
Gravidanze gemellari: nelle gravidanze gemellari dizigotiche non è possibile distinguere la condizione del singolo feto, né di valutare le aneuploidie dei cromosomi sessuali. E’ tuttavia possibile riscontrare la presenza/assenza del cromosoma Y. Nel caso in cui venga individuata la presenza del cromosoma Y, non è possibile discernere se solo uno o entrambi i feti siano di sesso maschile. Nelle gravidanze che sono iniziate come gemellari o plurime, seguite dall’aborto spontaneo di uno o più feti con riassorbimento della camera gestazionale (vanishing twin), potrebbe essere presente nel sangue materno anche il DNA fetale libero del feto abortito. Ciò potrebbe interferire nella qualità dei risultati, determinando falsi positivi nel caso in cui la causa dell’aborto fosse dovuta alla presenza nel suddetto feto di aneuploidie cromosomiche a carico di uno dei cromosomi investigati. Similmente, potrebbe determinarsi una incongruenza nei risultati del sesso (es. diagnosi di sesso maschile, in cui la presenza del cromosoma Y è originata dal DNA feto abortito). PrenatalSafe® Karyo Plus non è adatto per gravidanze gemellari bicoriali. Nel caso sopracitato (vanishing twin) il laboratorio Genoma Group consiglia di eseguire l’esame a partire dalla 14^ settimana compiuta di gestazione in quanto la frazione di DNA fetale prodotto dalla gravidanza in evoluzione aumenta mentre quello della gravidanza abortita si riduce progressivamente.