Acta Obstet Gynecol Scand. 2020 giugno; 99(6): 765–774.
Pubblicato online il 12 maggio 2020. doi:  10.1111/aogs.13877
ID PMC: PMC7318216
PMID: 32306377
La traslucenza nucale di 3,0-3,4 mm è un'indicazione per NIPT o microarray?

Analisi di coorte e revisione della letteratura
Olav B. Petersen , 1 , 2 Eric Smith , 3 Diane Van Opstal , 4 Marike Polak , 5 Maarten FCM Knapen , 6 Karin EM Diderich , 4 Caterina M. Bilardo , 7 , 8 Lidia R. Arends , 5 , 9 Ida Vogel , 10, 11 e Malgorzata I. Srebniak 4 
Introduzione
Attualmente la traslucenza nucale (NT) fetale ≥ 3,5 mm è un'indicazione per test invasivi spesso seguiti da microarray cromosomici. Lo scopo di questo studio era di valutare i rischi di aberrazioni cromosomiche nei feti con NT 3,0-3,4 mm, per determinare se il test prenatale invasivo sarebbe rilevante in questi casi e per valutare i rischi residui nei feti con test prenatale non invasivo normale. (NIPT) risultati.

Materiale e metodi
È stato effettuato uno studio retrospettivo e una meta-analisi di casi presenti in letteratura con NT tra 3,0 e 3,4 mm e 2 coorti di donne in gravidanza sottoposte a test invasivi e microarray cromosomici: regione di Rotterdam (con un rischio > 1:200 e NT tra 3,0 e 3,4 mm ) testato nel periodo da luglio 2012 a giugno 2019 e nella regione della Danimarca centrale (con un rischio >1:300 e NT tra 3,0 e 3,4 mm) testato tra settembre 2015 e dicembre 2018.

Risultati
Un totale di 522 feti sono stati sottoposti a test invasivi e microarray cromosomici. La meta-analisi ha indicato che nei feti 1:7,4 (13,5% [IC 95% 8,2%-21,5%]) è stata diagnosticata un'aberrazione cromosomica. Di questi casi aberranti, 47/68 (69%) riguardavano la trisomia 21, 18 e 13 e sarebbero potenzialmente rilevabili da tutti gli approcci NIPT. Il rischio residuo di perdere un'aberrazione cromosomica (sub)microscopica dipende dall'approccio NIPT ed è massimo se il NIPT è stato eseguito solo per trisomie comuni – 1:21 (4,8% [IC 95% 3,2%-7,3%]). Tuttavia, potrebbe essere sostanzialmente ridotto se fosse offerto un test NIPT con risoluzione di 10 Mb su tutto il genoma (~ 1: 464).

Conclusioni
Sulla base di questi dati, suggeriamo che il cut-off dell’NT per i test invasivi potrebbe essere 3,0 mm (invece di 3,5 mm) a causa dell’alto rischio di 1:7,4 per un’aberrazione cromosomica. Se alle donne fosse offerto prima il NIPT, ci sarebbe un ritardo diagnostico significativo perché tutti i risultati anomali del NIPT devono essere confermati da test diagnostici. Se la donna aveva già ricevuto un risultato NIPT normale, il rischio residuo compreso tra 1:21 e 1:464 per aberrazioni cromosomiche diverse dalle trisomie comuni, a seconda dell'approccio NIPT, dovrebbe essere aumentato. Se una donna incinta rifiuta i test invasivi, ma desidera comunque un test con una copertura più ampia di condizioni clinicamente significative, allora potrebbe essere proposto il test NIPT con risoluzione > 10 Mb sull’intero genoma, che rileva la maggior parte delle aberrazioni.