TEST NON INVASIVO SUL DNA FETALE LIBERO (cfDNA)

Il Test Prenatale non invasivo (NIPT) PrenatalSafe sul sangue materno prevede 6 tipologie di indagine con livelli di approfondimento diagnostico diversi:


PrenatalSafe 5

  • Screening delle anomalie dei cromosomi 13-18-21

  • Screening dei cromosomi sessuali

PrenatalSafe 5 Plus

  • Screening delle anomalie dei cromosomi 13-18-21

  • Screening dei cromosomi sessuali

  • Ulteriore approfondimento per individuare anomalie dei cromosomi 9 e 16

  • Ricerca delle 6 più comuni malattie da microdelezione (alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche responsabili di gravi patologie fetali)

PrenatalSafe Karyo

  • Screening delle anomalie di tutti i cromosomi fetali

  • Screening dei cromosomi sessuali 

PrenatalSafe Karyo Plus

  • Screening delle anomalie di tutti i cromosomi fetali

  • Screening dei cromosomi sessuali 

  • Ricerca delle 9 principali malattie da microdelezione (alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche responsabili di gravi patologie fetali)

PrenatalSafe Complete

  • Screening delle anomalie di tutti i cromosomi fetali

  • Screening dei cromosomi sessuali 

  • Screening delle più comuni malattie ereditarie, quali Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, Anemia Falciforme, Sordità ereditaria (tipo 1A e 1B)

  • Screening di 44 patologie ad insorgenza de novo (cioè non trasmesse dai genitori)

PrenatalSafe Complete Plus

  • Screening delle anomalie di tutti i cromosomi fetali

  • Screening dei cromosomi sessuali 

  • Screening delle più comuni malattie ereditarie, quali Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, Anemia Falciforme, Sordità ereditaria (tipo 1A e 1B)

  • Screening di 44 patologie ad insorgenza de novo (cioè non trasmesse dai genitori)

  • Ricerca delle 9 principali malattie da microdelezione (alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche responsabili di gravi patologie fetali)

 

FOLLOW UP GRATUITO

In caso di sospetta patologia, il controllo del cariotipo fetale su liquido amniotico (amniocentesi) è gratuito.

CONSULENZA GENETICA

I risultati patologici del cariotipo fetale prevedono, per la coppia, una consulenza gratuita con i genetisti di Genoma Group.

La tipologia del PrenatalSafe viene decisa dalla paziente/coppia al momento del colloquio con il Medico Specialista il giorno stesso dell'esame.

N.B. Teniamo a sottolineare che il PrenatalSafe non è un esame diagnostico ma un test di screening con un tasso di falsi negativi < 0,1 % circa.

 

Planning PrenatalSafe Test
 (NIPT)

Il giorno dell'esame all’orario programmato viene eseguita una ecografia genetica preliminare per la valutazione dello spessore della translucenza nucale, della morfologia e della biometria fetale, così come richiesto dal Ministero della Sanità e successivamente un colloquio informativo sulle caratteristiche delle tipologie del Test con il Medico Responsabile. A seguire la firma della documentazione di consenso informato ai test genetici e di tutta la documentazione richiesta dal Ministero. Il referto dell’ecografia genetica viene consegnato alla paziente unitamente ad un DVD con registrazione integrale dell’esame che costituisce parte integrante del referto ecografico.

 

E’ consigliato eseguire il test tra la 11° e la 13° settimana di amenorrea perché questa è l’epoca gestazionale ottimale per eseguire l’ecografia genetica ma può essere eseguito anche in epoca gestazionale più avanzata con identica attendibilità diagnostica.

 

Nel caso di paziente Rh negativa con partner Rh positivo è necessario portare con sé i documenti attestanti i gruppi sanguigni con fattore Rh perché con PrenatalSafe è possibile determinare il fattore Rh del feto, utile ai fini della condotta clinica della gravidanza stessa.

Terminate queste procedure la paziente viene sottoposta al prelievo di circa 10 ml. di sangue. Non è necessario essere a digiuno e non occorrono esami preliminari. 


Nel caso in cui il risultato del test ponga il sospetto di patologie, verrà eseguito gratuitamente il controllo del cariotipo fetale con tecnica invasiva (villocentesi o amniocentesi). In questo caso il prelievo dei villi coriali o del liquido amniotico sarà effettuato dal Dott. Stefano Barnabè che Genoma ha scelto come medico consulente di riferimento per questo tipo di indagini in Emilia-Romagna.

La paziente deve portare con sé un documento di identità. La procedura richiede che la paziente si trattenga presso la nostra struttura per circa un'ora.

L'esito delle indagini è disponibile entro 7-14 giorni lavorativi ed è in relazione alla tipologia di indagine eseguita. Il risultato del NIPT viene comunicato alla coppia telefonicamente, segue poi la spedizione via e-mail del referto ricevuto dal laboratorio Genoma di Roma alla paziente ed eventualmente al Ginecologo di riferimento.

Dott. Stefano Barnabè

Medico chirurgo specialista in ginecologia e ostetricia

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E-mail: barnabestefano@libero.it

Dalle 9:00 alle 19:00.

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Via Casciarolo 9/a, 

40127 Bologna

 

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