Consulenza e Diagnosi Ostetrica 
Ecografia del 1° Trimestre

Questo esame consente di visualizzare la corretta posizione intrauterina del sacco gestazionale, il numero di embrioni e di confermare la vitalità del feto. Le dimensioni del feto permettono la datazione della gravidanza utile ai fini della programmazione delle future ecografie. Inoltre, nelle gravidanze gemellari, la determinazione della corionicità (cioè il numero di placente) ha un ruolo fondamentale per una corretta gestione della gravidanza. Si esegue tra la 5-6^ e la 12^ settimana di gravidanza.

Test Combinato: Ecografia Genetica + Bitest

E' un test che consente di calcolare il rischio di malattie cromosomiche (trisomie 21, 13, 18) combinando i dati ecografici (ecografia genetica) e i valori di un ormone ed una proteina prodotti dalla placenta (Free-BetaHCG e PAPP-A) ottenuti mediante un prelievo di sangue materno. L'ecografia genetica prevede la misurazione dello spessore di una raccolta di liquido retronucale (translucenza nucale) e la visualizzazione dell'osso nasale del feto. L'attendibilità è del 70% e raggiunge il 90% se vengono associati i valori dei dosaggi sul sangue materno.

L'ecografia genetica deve essere eseguita da un medico certificato dalla "Fetal Medicin Foundation" di Londra.

Il test va eseguito tra la 11^ e la 13^ settimana di gravidanza.

Ecografia Morfologica precoce di II livello bi-tridimensionale 

Questa ecografia permette la valutazione dell'anatomia del feto in un'epoca gestazionale molto precoce. 

È quindi possibile riconoscere malformazioni fetali cardiache ed extracardiache, studiando l'anatomia di: sistema nervoso centrale, volto, torace, cuore, fegato, reni, vescica, colonna vertebrale, arti, mani e piedi.

Inoltre attraverso una attenta valutazione biometrica consente di controllare la crescita fetale.

Si esegue tra la 15^e 16^ settimana di gravidanza.

Ecografia Morfologica funzionale di II livello bi-tridimensionale del 2° trimestre

E' una ecografia che consente di riconoscere l'80% circa delle malformazioni fetali, di valutare la crescita per mezzo delle misure del feto, di selezionare le pazienti a rischio di sviluppare una ipertensione gestazionale e/o una restrizione della crescita fetale attraverso lo studio della velocità del flusso ematico nelle arterie uterine (flussimetria utero-placentare), di identificare le pazienti a rischio di parto pretermine e le pazienti con aumentato rischio di patologia cromosomica. L'ecografia tridimensionale consente inoltre di studiare in modo più accurato il volto, la colonna vertebrale, gli arti e le estremità.

Si esegue tra la 20^ e la 22^ settimana di gravidanza.

Ecografia Morfologica e funzionale bi-tridimensionale del 3° trimestre

L'esame consente di riconoscere le malformazioni ad insorgenza tardiva e quelle a lenta evoluzione (es. la patologia gastro-enterica, urinaria ed alcune anomalie scheletriche) e di evidenziare le restrizioni della crescita che insorgono nel III^ trimestre. Lo studio della velocità del flusso ematico nelle arterie uterine, nell'arteria ombelicale e le modificazioni quantitative del liquido amniotico forniscono informazioni preziose sul benessere fetale. E' inoltre possibile identificare la posizione del feto, della placenta e "vedere" il volto fetale mediante l'ecografia tridimensionale.

Si esegue tra la 30^ e la 32^ settimana di gravidanza.

PrenatalSafe

È una diagnosi prenatale non invasiva delle malattie cromosomiche (esempio: Sindrome di Down) mediante l'analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno. Si esegue a partire dalla 10^ settimana compiuta di amenorrea con un semplice prelievo di sangue materno. L'affidabilità del test è altissima, con una attendibilità superiore al 99% con percentuali di falsi negativi inferiore allo 0,1%. Il test prevede anche la possibilità di escludere alcune malattie genetiche spesso responsabili di ritardo psicomotorio.

Il test è eseguibile anche nelle gravidanze gemellari (bigemine) ed in quelle ottenute con fecondazione assistita.

Il risultato del test è disponibile dopo 10-12 giorni dal prelievo.

Villocentesi

E' il prelievo, per mezzo di un sottile ago introdotto per via transaddominale, sotto guida ecografica, di pochi mgr. di villi coriali che costituiscono il tessuto placentare allo stadio iniziale. Si esegue alla 10^-12^ settimana compiuta di gravidanza. Permette di diagnosticare con certezza le anomalie cromosomiche numeriche e strutturali del feto ed alcune malattie genetiche.

Attualmente sono disponibili due differenti tecniche di analisi del materiale prelevato:

1. Analisi CITOGENETICA CLASSICA: permette la diagnosi delle principali patologie cromosomiche. Questa analisi prevede la messa in coltura delle cellule prelevate ed il risultato sarà disponibili dopo circa 21 giorni.

2. CARIOTIPO MOLECOLARE CGH-Array: permette la diagnosi delle principali patologie cromosomiche. Questa analisi non prevede la messa in coltura delle cellule ed i risultato sarà disponibile in 72 ore.

L'indagine consente inoltre di diagnosticare circa 100 malattie genetiche spesso responsabili di ritardo psicomotorio. Il rischio di aborto legato alla procedura è di circa il 2%.

Amniocentesi

E' il prelievo, per mezzo di un sottile ago introdotto per via transaddominale, sotto guida ecografica, di pochi ml. di liquido amniotico che contiene cellule fetali. Si esegue alla 15^-16^ settimana compiuta di gravidanza.

Permette di diagnosticare con certezza le anomalie cromosomiche numeriche e strutturali del feto ed alcune malattie genetiche.

Attualmente sono disponibili due differenti tecniche di analisi del materiale prelevato:

1. Analisi CITOGENETICA CLASSICA: permette la diagnosi delle principali patologie cromosomiche. Questa analisi prevede la messa in coltura delle cellule prelevate ed il risultato sarà disponibili dopo circa 21 giorni.

2. CARIOTIPO MOLECOLARE CGH-Array: permette la diagnosi delle principali patologie cromosomiche. Questa analisi non prevede la messa in coltura delle cellule ed i risultato sarà disponibile in 72 ore.

L'indagine consente inoltre di diagnosticare circa 100 malattie genetiche spesso responsabili di ritardo psicomotorio. Il rischio di aborto legato alla procedura è di circa l'1%.

Dott. Stefano Barnabè

Medico chirurgo specialista in ginecologia e ostetricia

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