Medico Chirurgo Specialista in Ostetricia e Ginecologia
Diagnosi Prenatale, Ecografia Ostetrica e Ginecologica
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CONSULENZA E DIAGNOSI OSTETRICA
Ecografia del 1° Trimestre
Questo esame consente di visualizzare la corretta posizione intrauterina del sacco gestazionale, il numero di embrioni e di confermare la vitalità del feto. Le dimensioni del feto permettono la datazione della gravidanza utile ai fini della programmazione delle ecografie e della data del parto. Inoltre, nelle gravidanze gemellari, la determinazione della corionicità (cioè il numero di placente) ha un ruolo fondamentale per una corretta gestione della gravidanza. Si esegue tra la 5-6^ e la 12^ settimana di gravidanza.
Ecografia Genetica
L'ecografia genetica prevede la valutazione di alcuni parametri che, se alterati, possono aumentare il rischio di patologie cromosomiche (esempio: Sindrome di Down ed altre gravi trisomie). Questi indicatori sono rappresentati principalmente dallo spessore di una raccolta di liquido retronucale (translucenza nucale) e la visualizzazione dell'osso nasale del feto.
L'ecografia genetica deve essere eseguita preferibilmente tra la 11^ e la 13^ settimana di gravidanza e solitamente è parte integrante del NIPT (studio del DNA fetale circolante nel sangue materno).
Ecografia Morfologica precoce di II livello bi-tridimensionale
Questa ecografia permette la valutazione dell'anatomia del feto in un'epoca gestazionale molto precoce.
È quindi possibile riconoscere malformazioni fetali cardiache ed extracardiache, studiando l'anatomia di: sistema nervoso centrale, volto, torace, cuore, fegato, reni, vescica, colonna vertebrale, arti, mani e piedi.
Inoltre attraverso una attenta valutazione biometrica consente di controllare la crescita fetale.
Si esegue tra la 15^e 16^ settimana di gravidanza.
Ecografia Morfologica-funzionale di I° o II° livello bi-tridimensionale del 2° trimestre
E' una ecografia che consente di riconoscere le malformazioni fetali con un livello di detection rate che varia dal 60 all'80% a secondo del livello di esecuzione, di valutare la crescita per mezzo delle misure del feto, di selezionare le pazienti a rischio di sviluppare una ipertensione gestazionale e/o una restrizione della crescita fetale attraverso lo studio della velocità del flusso ematico nelle arterie uterine (flussimetria utero-placentare), di identificare le pazienti a rischio di parto pretermine valutando la lunghezza della cervice uterina e le pazienti con aumentato rischio di patologia cromosomica. L'ecografia tridimensionale consente inoltre di studiare in modo più accurato il volto, la colonna vertebrale, gli arti e le estremità. Si esegue tra la 20^ e la 22^ settimana di gravidanza.
Ecografia Morfologica-funzionale bi-tridimensionale del 3° trimestre
L'esame consente di riconoscere le malformazioni ad insorgenza tardiva e quelle a lenta evoluzione (es. la patologia gastro-enterica, urinaria ed alcune anomalie scheletriche) e di evidenziare le restrizioni della crescita che insorgono nel III^ trimestre. Lo studio della velocità del flusso ematico nelle arterie uterine, nell'arteria ombelicale e le modificazioni quantitative del liquido amniotico forniscono informazioni preziose sul benessere fetale. E' inoltre possibile identificare la posizione del feto, della placenta e "vedere" il volto fetale mediante l'ecografia tridimensionale.
Si esegue tra la 30^ e la 32^ settimana di gravidanza. È comunque importante sottolineare che in questo periodo della gravidanza a volte la posizione fetale non consente di ottenere immagini 3D/4D del volto qualitativamente soddisfacenti.
Villocentesi
E' il prelievo, per mezzo di un sottile ago introdotto per via transaddominale, sotto guida ecografica, di pochi mgr. di villi coriali che costituiscono il tessuto placentare allo stadio iniziale. Si esegue alla 10^-12^ settimana compiuta di gravidanza. Permette di diagnosticare con certezza le anomalie cromosomiche numeriche e strutturali del feto ed alcune malattie genetiche.
Attualmente sono disponibili due differenti tecniche di analisi del materiale prelevato:
1. Analisi CITOGENETICA CLASSICA: permette la diagnosi delle principali patologie cromosomiche. Questa analisi prevede la messa in coltura delle cellule prelevate ed il risultato sarà disponibili dopo circa 21 giorni.
2. CARIOTIPO MOLECOLARE CGH-Array: permette la diagnosi delle principali patologie cromosomiche. Questa analisi non prevede la messa in coltura delle cellule ed i risultato sarà disponibile in 72 ore.
L'indagine consente inoltre di diagnosticare circa 100 malattie genetiche spesso responsabili di ritardo psicomotorio. Il rischio di aborto legato alla procedura è di circa il 2%.
Amniocentesi
E' il prelievo, per mezzo di un sottile ago introdotto per via transaddominale, sotto guida ecografica, di pochi ml. di liquido amniotico che contiene cellule fetali. Si esegue alla 15^-16^ settimana compiuta di gravidanza.
Permette di diagnosticare con certezza le anomalie cromosomiche numeriche e strutturali del feto ed alcune malattie genetiche.
Attualmente sono disponibili due differenti tecniche di analisi del materiale prelevato:
1. Analisi CITOGENETICA CLASSICA: permette la diagnosi delle principali patologie cromosomiche. Questa analisi prevede la messa in coltura delle cellule prelevate ed il risultato sarà disponibili dopo circa 21 giorni.
2. CARIOTIPO MOLECOLARE CGH-Array: permette la diagnosi delle principali patologie cromosomiche. Questa analisi non prevede la messa in coltura delle cellule ed i risultato sarà disponibile in 72 ore.
L'indagine consente inoltre di diagnosticare circa 100 malattie genetiche spesso responsabili di ritardo psicomotorio. Il rischio di aborto legato alla procedura è di circa l'1%.
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